肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在喀什的医院,经病理确诊为实体肿瘤,考虑靶向或免疫治疗的朋友。
- 治疗一段时间后,需要评估疗效,监测微小残留病灶是否存在的朋友。
- 对多种治疗方式效果不佳,希望寻找更多潜在用药方案的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身相关基因信息的朋友。
- 主治医生建议进行基因检测,以辅助制定更为个体化治疗方案的朋友。
这个检测能查出什么?
这项检测就像是给您的肿瘤组织做一次全面的‘基因体检’。它能一次性地检查近2万个基因的外显子部分,重点分析其中888个与肿瘤紧密相关的核心基因。可以告诉我们肿瘤细胞里发生了哪些关键‘故障’(如点突变、缺失、扩增、融合等),并评估几个重要的免疫指标(如PD-L1表达、TMB、MSI)。这些信息能提示哪些靶向药可能有效,判断对免疫治疗的反应性,以及评估PARP抑制剂等药物的适用性。特别的是,它还能用于监测治疗后血液中是否还存在微量的肿瘤DNA,辅助评估治疗效果。请您理解,这项检测主要基于提交的组织或血液样本进行分析,其结果能为临床决策提供重要参考,但最终的治疗方案仍需由您的主治医生结合您的全面情况来综合制定。
检测过程麻烦吗?
这个检测的采样过程其实很简单。您可以根据自身情况,提供已有的肿瘤组织样本,比如医院病理科存档的石蜡切片或石蜡包埋组织块。如果条件允许,也可以提供穿刺活检或手术获取的新鲜组织。对于监测微小残留病灶,则只需要抽取一管血液即可。抽血无需空腹,过程很快,就像常规体检抽血一样。您可以很方便地在喀什的合作机构进行采样,或者通过邮寄样本的方式进行。整个采样过程安全性高,您不必担心。
结果准确吗?安全吗?
您放心,这项检测采用的是目前主流的二代测序技术,技术平台成熟稳定,能准确识别出样本中含量很低的基因变异。我们的实验室流程严格遵循国际国内的质量标准,以确保结果的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异和评估指标,并附上相关的科学解读。当然,任何检测技术都有其灵敏度范围,极低丰度的变异可能无法被检出。此外,基因信息非常复杂,其结果需要由专业人士,特别是您的主治医生,结合您的具体状况进行解读和判断。如果报告中有任何不确定或罕见的发现,医生可能会建议进行其他方法来验证或补充。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 从样本合格入库到出具报告,通常需要15个工作日。
- 请务必确保提供的组织样本有明确的病理诊断信息。
- 如果邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并确保低温(如冰袋)运输。
- 收到报告后,核心步骤是携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不能替代医生的临床诊断与决策。
- 请保护好自己的个人信息及基因检测报告隐私。
- 如有任何流程疑问,可随时联系喀什的服务人员进行确认。
用户评价 (13条,均分4.4)
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
父亲肺癌,化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大,但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了,幸好测出了有靶向药可用,直接上了靶向治疗,免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大,但比起无效化疗的花费和病人受罪,性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确,‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗,时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
作为患者家属,最怕流程复杂手续繁琐。这个检测套餐好就好在“一条龙”服务清晰。从下单咨询、样本准备指导、物流对接、进度查询到报告解读,都有明确指引和专人对接,没让我们在焦头烂额时再多费心。检测速度也很快,没耽误治疗时机。
机构回复
“清晰”和“省心”正是我们设计服务流程时的核心目标。尤其在您需要多方协调的艰难时期,我们希望能提供坚实的支持。感谢您对我们“一条龙”服务的肯定,祝家人早日康复。
我是肝癌家属,老人行动不便。最感动的是,他们考虑到我们的情况,主动协调了合作的第三方护士上门,帮我们从医院取出了蜡块样本并完成邮寄,我们家属几乎没跑腿。这种人性化的服务真心点赞。
机构回复
能切实帮到您是我们的荣幸。我们关注到不同家庭的实际困难,并努力整合资源提供增值服务(如上门取样),旨在减轻患者及家属的奔波劳碌。感谢您对我们人性化服务的肯定。
我爸确诊肝癌,主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵,但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药,现在用上药了,副作用比化疗小很多。这个钱花得值,感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案,这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利,我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
本人是肠癌患者,做化疗前检测。特意问了数据保存问题,他们承诺检测完成后一定期限内,客户可以自主选择销毁原始数据和样本,不是永远保存在他们那里。这个政策让我觉得被尊重,我不是被动方,我对自己的基因有主动权。
机构回复
您提到了我们非常重视的数据伦理原则。是的,我们坚信数据主权属于您。我们提供完整的样本与数据处置选项,并会主动提醒与服务。您的选择,我们绝对尊重和执行。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
对比了好几家,最后选了这个,主要是看中PD-L1检测和基因一起做,一次搞定。预约后很快就有专员对接,把需要准备的材料清单列得很清楚,连病理科医生的联系电话格式都提醒了,非常细致,避免了我们很多沟通上的坑。
机构回复
精准的指导能提升整体效率。我们为您配备专属服务专员,就是为了从源头确保样本和信息的合规性,保障检测能顺利启动。“一次搞定”正是我们产品设计的初衷,感谢您的慧眼选择。
等待报告的时间比预期长了五天,期间非常焦虑。价格本身不便宜,所以对时效的期待更高。不过报告出来后,内容非常详实,分析也很深入,医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度,体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨,确实超出了常规周期。我们已记录您的情况,并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
胃癌化疗前检测。整个过程专业度高,但感觉像流水线,每个人只负责自己那一步,问采样后的问题护士让我问医生,问报告问题客服让我问解读医生。希望能有一个更明确的对接人,从头到尾跟进我的情况就好了。
机构回复
您反馈的问题非常中肯,这确实是我们目前在服务体系上需要优化的一点。我们正在试点“个案管理师”模式,未来希望能为每位患者配备专属对接人,提供全流程的协调与咨询,提升服务连贯性。
检测服务挺靠谱的,报告装订精美,数据分析很深入。但感觉价格还是偏高,而且医保不能报销。希望能有更多渠道宣传,让更多人知道并受益于这种检测。总体是满意的,给了五星。
机构回复
感谢您五星好评及中肯建议!我们也在积极与各方沟通,推动将更多必要、成熟的基因检测项目纳入医保。科普工作我们一直在进行。
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